Что такое краниоцервикальная нестабильность? | Мир Человека

Блог Владимира Гламазды

Чтобы обучить другого, требуется больше ума, чем чтобы научиться самому

Что такое краниоцервикальная нестабильность?

Что такое краниоцервикальная нестабильность?

Краниоцервикальная нестабильность (КЦН) также известная как синдром затылочной и осевой гипермобильности, представляет собой структурную нестабильность краниоцервикального соединения, которая может привести к патологической деформации ствола головного мозга, верхнего спинного мозга и мозжечка.В первую очередь это происходит у пациентов с синдромом Элерса-Данлоса и другими наследственными нарушениями соединительной ткани.

Что такое синдром Элерса-Данлоса?

Синдром Элерса-Данлоса (СЭД) — это генетическое заболевание соединительной ткани, вызванное дефектом в структуре, производстве или переработке коллагена или белков, которые взаимодействуют с коллагеном. Коллаген подобен клею вашего тела — это то, что удерживает кожу, суставы, кровеносные сосуды и другие важные органы на месте. Как правило, он проявляется в детском или молодом возрасте с гипермобильными суставами, склонными к смещению, эластичной кожей, которая легко рвется, и хрупкими кровеносными сосудами, склонными к сердечно-сосудистым осложнениям (таким как аневризмы).

В настоящее время, синдром Элерса-Данлоса, считается редким заболеванием, поскольку оно поражает приблизительно 1 из 5000 человек во всем мире (однако из-за его обширного не диагностирования была взята за основу предполагаемая частота 1 к 200).

СЭД может быть диагностирован при помощью биопсии кожи, анализа крови на ДНК или клинически у врача-генетика.

Как возникает краниоцервикальная нестабильность?

Приблизительно у 1 из 15 человек с СЕД развивается краниоцервикальная нестабильность, из-за отсутствия поддержки соединительной ткани на краниоцервикальном соединении. В то время как некоторые пациенты с СЭД страдают этим заболеванием после травмы головы и шеи (например, хлыстовой), в большинстве случаев это состояние имеет тенденцию постепенно проявляться через повторяющиеся травмы от растяжек и таких простых действий, как поворот головы.

Эти травмы и растяжения могут привести к одному или нескольким (и во многих случаях всем) следующим дисфункциям:

  • Дисфункция нерва: деформационное напряжение повторяющегося растяжения черепно-шейных нервов может привести к дисфункции клеток и гибели нерва в этой области.
  • Утолщение одонтоидной капсулы (образование паннуса): когда суставы гипермобильны, паннус может расти как опухоль. Далее он может разрушить суставной хрящ и кость. Когда процесс происходит на одоинтоидной кости (кость в верхней части шеи, которая действует как ось нашей головы), он может сдавливать ствол мозга.
  • Одонтоид с ретрофлексом: свободные связки могут смещать правильный угол зубчатой кости, вызывая ее отталкивание назад, сжимая ствол мозга.
  • Синдром Киари: нисходящее смещение миндалин мозжечка (часть мозга), которое оказывает давление на мозжечок и ствол мозга, постепенно повреждая их с течением времени и блокируя поток спинномозговой жидкости.
  • Оседание черепа: череп опускается вниз на позвоночник. В тяжелых случаях происходит базилярная инвагинация, когда верхушка одонтоидного отростка выступает над большим отверстием (отверстие внизу черепа).
ретрофлексия зубчатой кости

Слева: ретрофлексия зубчатой кости, сдавливающей ствол мозга. Справа: базилярная инвагинация происходит, когда одонтоидный отросток проходит выше большого отверстия (желтая линия)

Неудивительно, что гистопатологические изменения в нейронах, которые подвергались дисфункциям, не обнаруживались ни в каком обычном диагностическом тесте. Однако во многих случаях синдром Киари, оседание черепа и ретрофлексированный одонтоид могут быть продемонстрированы на МРТ, но обычно только при визуализации в вертикальном положении. Это объясняет, почему многие из этих диагностических отчетов о состоянии пациентов указывают на отрицательные результаты.

На следующем изображении показана МРТ здорового вида человека с СЭД и КЦН, лежащего на спине слева, по сравнению с МРТ того же человека в вертикальном положении справа. На первом изображении мозжечковая часть мозга аккуратно содержится внутри черепа (то есть там, где она должна быть), а угол зубчатой кости находится в пределах нормы. Это рентгенографически нормальная МРТ.

На втором изображении, однако, наблюдается смещение миндалин мозжечка вниз (показано стрелкой). Соединительные ткани здесь слишком слабы, чтобы удерживать мозжечок, что приводит к грыже миндалин. Кроме того, зубчатая кость ретрофлексируется, оказывая давление на ствол мозга.

Женщина с EDS

Женщина с EDS на спине (слева) и в вертикальном положении (справа)

Каковы симптомы черепно-мозговой нестабильности?

Симптомы черепно-мозговой нестабильности:

  • сильная головная боль: постоянная или почти постоянная головная боль, которую можно охарактеризовать как чувство, будто голова слишком тяжелая для шеи, чтобы поддерживать ее (ощущение, как «качающаяся голова»);
  • головная боль от давления: нарушение лимфотока вызывает внутричерепное давление, которое усугубляется «маневрами вальсалы», такими как зевание, смех, плач, кашель, чихание или напряжение;
  • дисавтономия: компрессия ствола мозга может привести к дисфункции вегетативной нервной системы (непроизвольный регулятор всех функций организма). Симптомы этого включают, но не ограничиваются:
    • тахикардию (учащенное сердцебиение);
    • непереносимость тепла;
    • ортостатическую непереносимость (низкое кровяное давление в положении стоя);
    • обморок (обморок);
    • полидипсию (сильная жажда);
    • задержку опорожнения желудка;
    • хроническую усталость.
  • Другие симптомы включают в себя:
    • боль в шее;
    • центральное или смешанное апноэ сна;
    • лицевую боль или онемение;
    • проблемы с балансом;
    • мышечную слабость;
    • головокружение;
    • проблемы со зрением;
    • уменьшенный рвотный рефлюкс и трудности с глотанием;
    • звон в ушах и потерю слуха;
    • тошноту и рвоту;
    • нарушение координации;
    • нистагм вниз (нерегулярные движения глаз);
    • паралич.

Как диагностируется краниоцервикальная нестабильность

Прямые МРТ и ротационные 3D КТ являются стандартными методами визуализации, используемыми для определения наличия КЦН у лиц с СЭД. Окончательный диагноз КЦН может быть поставлен методом, известным как инвазивное растяжение шейки матки (ИРМ). Это стационарная процедура, при которой голова пациента вытягивается шкивной системой вверх. Если в течение 48 часов симптомы пациента исчезают, подтверждается КЦН. Поскольку ИРМ редко встречаются в типичных больницах, в качестве альтернативы врач может просто поставить голову пациента изпозаоночной зоны на место, специальными упражнениями. Если есть уменьшение боли и симптомов, это подтверждает диагноз. Пациенты также могут испытывать крайнее ухудшение симптомов, если их голова опущена вниз.

Что такое лечение краниоцервикальной нестабильности?

Краниоцервикальное слияние: процедура, при которой череп вытягивают вверх (шейное вытяжение), помещают в исправленное положение, а затем затылочную кость черепа сливают с верхними шейными позвонками, чтобы удерживать исправленное положение. Эта процедура обычно подразумевает использование жесткого аппаратного обеспечения, например, титана (инструментальное слияние), но может также использоваться и специальная конструкция (комбинация кости, костного матрикса и иногда костных морфогенных белков) без аппаратного обеспечения (безинструментное слияние).

Пациенты обычно подвергаются жесткой цервикальной иммобилизации после этой процедуры (шейная скобка, жилет или обычная минерва) до тех пор, пока затылочная и шейная кости полностью не срастутся. У пациентов, у которых также есть синдром Киари, обвисшие и поврежденные миндалины мозжечка могут быть приподняты с помощью электрокоагуляции.