Краниоцервикальная нестабильность (КЦН) также известная как синдром затылочной и осевой гипермобильности, представляет собой структурную нестабильность краниоцервикального соединения, которая может привести к патологической деформации ствола головного мозга, верхнего спинного мозга и мозжечка.В первую очередь это происходит у пациентов с синдромом Элерса-Данлоса и другими наследственными нарушениями соединительной ткани.
Что такое синдром Элерса-Данлоса?
Синдром Элерса-Данлоса (СЭД) — это генетическое заболевание соединительной ткани, вызванное дефектом в структуре, производстве или переработке коллагена или белков, которые взаимодействуют с коллагеном. Коллаген подобен клею вашего тела — это то, что удерживает кожу, суставы, кровеносные сосуды и другие важные органы на месте. Как правило, он проявляется в детском или молодом возрасте с гипермобильными суставами, склонными к смещению, эластичной кожей, которая легко рвется, и хрупкими кровеносными сосудами, склонными к сердечно-сосудистым осложнениям (таким как аневризмы).
В настоящее время, синдром Элерса-Данлоса, считается редким заболеванием, поскольку оно поражает приблизительно 1 из 5000 человек во всем мире (однако из-за его обширного не диагностирования была взята за основу предполагаемая частота 1 к 200).
СЭД может быть диагностирован при помощью биопсии кожи, анализа крови на ДНК или клинически у врача-генетика.
Как возникает краниоцервикальная нестабильность?
Приблизительно у 1 из 15 человек с СЕД развивается краниоцервикальная нестабильность, из-за отсутствия поддержки соединительной ткани на краниоцервикальном соединении. В то время как некоторые пациенты с СЭД страдают этим заболеванием после травмы головы и шеи (например, хлыстовой), в большинстве случаев это состояние имеет тенденцию постепенно проявляться через повторяющиеся травмы от растяжек и таких простых действий, как поворот головы.
Эти травмы и растяжения могут привести к одному или нескольким (и во многих случаях всем) следующим дисфункциям:
- Дисфункция нерва: деформационное напряжение повторяющегося растяжения черепно-шейных нервов может привести к дисфункции клеток и гибели нерва в этой области.
- Утолщение одонтоидной капсулы (образование паннуса): когда суставы гипермобильны, паннус может расти как опухоль. Далее он может разрушить суставной хрящ и кость. Когда процесс происходит на одоинтоидной кости (кость в верхней части шеи, которая действует как ось нашей головы), он может сдавливать ствол мозга.
- Одонтоид с ретрофлексом: свободные связки могут смещать правильный угол зубчатой кости, вызывая ее отталкивание назад, сжимая ствол мозга.
- Синдром Киари: нисходящее смещение миндалин мозжечка (часть мозга), которое оказывает давление на мозжечок и ствол мозга, постепенно повреждая их с течением времени и блокируя поток спинномозговой жидкости.
- Оседание черепа: череп опускается вниз на позвоночник. В тяжелых случаях происходит базилярная инвагинация, когда верхушка одонтоидного отростка выступает над большим отверстием (отверстие внизу черепа).
Слева: ретрофлексия зубчатой кости, сдавливающей ствол мозга. Справа: базилярная инвагинация происходит, когда одонтоидный отросток проходит выше большого отверстия (желтая линия)
Неудивительно, что гистопатологические изменения в нейронах, которые подвергались дисфункциям, не обнаруживались ни в каком обычном диагностическом тесте. Однако во многих случаях синдром Киари, оседание черепа и ретрофлексированный одонтоид могут быть продемонстрированы на МРТ, но обычно только при визуализации в вертикальном положении. Это объясняет, почему многие из этих диагностических отчетов о состоянии пациентов указывают на отрицательные результаты.
На следующем изображении показана МРТ здорового вида человека с СЭД и КЦН, лежащего на спине слева, по сравнению с МРТ того же человека в вертикальном положении справа. На первом изображении мозжечковая часть мозга аккуратно содержится внутри черепа (то есть там, где она должна быть), а угол зубчатой кости находится в пределах нормы. Это рентгенографически нормальная МРТ.
На втором изображении, однако, наблюдается смещение миндалин мозжечка вниз (показано стрелкой). Соединительные ткани здесь слишком слабы, чтобы удерживать мозжечок, что приводит к грыже миндалин. Кроме того, зубчатая кость ретрофлексируется, оказывая давление на ствол мозга.
Женщина с EDS на спине (слева) и в вертикальном положении (справа)
Каковы симптомы черепно-мозговой нестабильности?
Симптомы черепно-мозговой нестабильности:
- сильная головная боль: постоянная или почти постоянная головная боль, которую можно охарактеризовать как чувство, будто голова слишком тяжелая для шеи, чтобы поддерживать ее (ощущение, как «качающаяся голова»);
- головная боль от давления: нарушение лимфотока вызывает внутричерепное давление, которое усугубляется «маневрами вальсалы», такими как зевание, смех, плач, кашель, чихание или напряжение;
- дисавтономия: компрессия ствола мозга может привести к дисфункции вегетативной нервной системы (непроизвольный регулятор всех функций организма). Симптомы этого включают, но не ограничиваются:
- тахикардию (учащенное сердцебиение);
- непереносимость тепла;
- ортостатическую непереносимость (низкое кровяное давление в положении стоя);
- обморок (обморок);
- полидипсию (сильная жажда);
- задержку опорожнения желудка;
- хроническую усталость.
- Другие симптомы включают в себя:
- боль в шее;
- центральное или смешанное апноэ сна;
- лицевую боль или онемение;
- проблемы с балансом;
- мышечную слабость;
- головокружение;
- проблемы со зрением;
- уменьшенный рвотный рефлюкс и трудности с глотанием;
- звон в ушах и потерю слуха;
- тошноту и рвоту;
- нарушение координации;
- нистагм вниз (нерегулярные движения глаз);
- паралич.
Как диагностируется краниоцервикальная нестабильность
Прямые МРТ и ротационные 3D КТ являются стандартными методами визуализации, используемыми для определения наличия КЦН у лиц с СЭД. Окончательный диагноз КЦН может быть поставлен методом, известным как инвазивное растяжение шейки матки (ИРМ). Это стационарная процедура, при которой голова пациента вытягивается шкивной системой вверх. Если в течение 48 часов симптомы пациента исчезают, подтверждается КЦН. Поскольку ИРМ редко встречаются в типичных больницах, в качестве альтернативы врач может просто поставить голову пациента изпозаоночной зоны на место, специальными упражнениями. Если есть уменьшение боли и симптомов, это подтверждает диагноз. Пациенты также могут испытывать крайнее ухудшение симптомов, если их голова опущена вниз.
Что такое лечение краниоцервикальной нестабильности?
Краниоцервикальное слияние: процедура, при которой череп вытягивают вверх (шейное вытяжение), помещают в исправленное положение, а затем затылочную кость черепа сливают с верхними шейными позвонками, чтобы удерживать исправленное положение. Эта процедура обычно подразумевает использование жесткого аппаратного обеспечения, например, титана (инструментальное слияние), но может также использоваться и специальная конструкция (комбинация кости, костного матрикса и иногда костных морфогенных белков) без аппаратного обеспечения (безинструментное слияние).
Пациенты обычно подвергаются жесткой цервикальной иммобилизации после этой процедуры (шейная скобка, жилет или обычная минерва) до тех пор, пока затылочная и шейная кости полностью не срастутся. У пациентов, у которых также есть синдром Киари, обвисшие и поврежденные миндалины мозжечка могут быть приподняты с помощью электрокоагуляции.